Malattie del Sangue

Come ogni parte del corpo, anche il sangue può ammalarsi. Il sangue è composto da plasma, piastrine, globuli bianchi e rossi.
Le malattie del sangue, note anche come emopatie, colpiscono la produzione di sangue, ma anche i suoi componenti, come le cellule del sangue, l’emoglobina, il meccanismo di coagulazione, le proteine del sangue, ecc.

Il sangue è un tessuto vivente composto da liquidi e solidi. La parte liquida, chiamata plasma, è composta da acqua, sali e proteine. Più della metà del sangue è costituita da plasma. La parte solida del sangue contiene globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Le malattie e i disturbi del sangue colpiscono una o più parti del sangue e impediscono al sangue di svolgere il proprio lavoro. Molte malattie e disturbi del sangue sono causati dai geni. Altre cause sono legate ad effetti collaterali dei farmaci e la mancanza di alcuni nutrienti nella dieta.

Esistono un gran numero di malattie del sangue, note anche come emopatie. Le diverse malattie sono  classificate in base al componente del sangue coinvolto:

  • Le malattie dei globuli rossi (che trasportano l’ossigeno ai tessuti dell’organismo)
  • Le malattie dei globuli bianchi (che contrastano le infezioni)
  • Le patologie delle piastrine (che aiutano il sangue a coagulare)
  • Le patologie del plasma (componente liquida del sangue in cui gli elementi corpuscolati sono sospesi)

Patologie che colpiscono i globuli rossi

Anemia

Le persone affette da anemia hanno un numero ridotto di globuli rossi.
L’anemia lieve spesso non provoca sintomi. Un’anemia più grave può causare affaticamento, pallore della pelle e mancanza di respiro sotto sforzo.

I segni e i sintomi dell’anemia variano a seconda della causa e della gravità dell’anemia. A seconda delle cause dell’anemia, è possibile che non si presentino sintomi.
Se si manifestano, i segnali o i sintomi possono essere i seguenti:

  • stanchezza,
  • debolezza,
  • pelle pallida o giallastra,
  • battiti cardiaci irregolari,
  • respiro corto,
  • vertigini o giramenti di testa,
  • dolore al petto,
  • mani e piedi freddi,
  • mal di testa.

Anemia aplastica

Nelle persone affette da anemia aplastica, il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue, compresi i globuli rossi. Ciò può essere causato da una serie di condizioni tra cui l’epatite e  l’HIV o può essere effetto collaterale di farmaci chemioterapici o gravidanza.
Per trattare l’anemia aplastica possono essere necessari farmaci, trasfusioni di sangue (scopri dove donare il sangue vicino alla tua zona) e persino un trapianto di midollo osseo.

I sintomi variano da persona a persona. Nelle fasi iniziali della anemia aplastica, i sintomi possono essere lievi o assenti.
I sintomi possono essere i seguenti:

  • affaticamento o stanchezza,
  • infezioni frequenti,
  • ecchimosi facili da provocare,
  • epistassi, gengive sanguinanti o emorragie che durano troppo a lungo,
  • pelle insolitamente pallida,
  • debolezza,
  • respiro affannoso durante l’esercizio fisico,
  • macchie rosse o viola sulla pelle causate da un’emorragia sottopelle,
  • battito cardiaco accelerato o irregolare,
  • vertigini,
  • febbre,
  • mal di testa.

Anemia cronica

Le persone affette da malattie renali o da altre patologie croniche tendono a sviluppare anemia.
L’anemia da malattia cronica di solito non richiede un trattamento. In alcuni soggetti con questa forma di anemia possono essere necessarie iniezioni di un ormone sintetico, per stimolare la produzione di cellule del sangue o trasfusioni di sangue.

I sintomi dell’anemia da malattia cronica sono simili a quelli dell’anemia da carenza di ferro. Non tutti i soggetti affetti da anemia da malattia cronica notano i sintomi.
I sintomi possono essere:

  • stanchezza,
  • fiato corto,
  • pelle pallida,
  • vertigini o svenimento,
  • mal di testa.

Anemia da carenza di ferro

Il ferro è essenziale all’organismo per la produzione di globuli rossi.
La scarsa assunzione di ferro e la perdita di sangue dovuta alle mestruazioni sono le cause più comuni dell’anemia da carenza di ferro. Può anche essere causata dalla perdita di sangue dal tratto gastrointestinale a causa di ulcere o tumori.
Il trattamento comprende pillole di ferro o, raramente, trasfusioni di sangue.

I segni e i sintomi dell’anemia da carenza di ferro possono essere:

  • stanchezza e debolezza,
  • pelle pallida,
  • dolore al petto,
  • battito cardiaco accelerato o mancanza di respiro,
  • mal di testa, vertigini o giramenti di testa,
  • mani e piedi freddi,
  • infiammazione o indolenzimento della lingua,
  • unghie fragili,
  • scarso appetito.

Anemia emolitica autoimmune

Il sistema immunitario iperattivo distrugge i globuli rossi dell’organismo, causando anemia.
Per arrestare il processo possono essere necessari farmaci che sopprimono il sistema immunitario.

L’anemia emolitica autoimmune può provocare un’ampia gamma di sintomi, tra cui:

  • febbre,
  • stanchezza e debolezza,
  • battito cardiaco accelerato o irregolare,
  • respiro corto,
  • pallore o ittero,
  • mal di testa,
  • dolore muscolare,
  • nausea e vomito,
  • diarrea,
  • lingua irritata.

Anemia falciforme

condizione genetica che colpisce soprattutto le persone le cui famiglie provengono dall’Africa, dall’America meridionale o centrale, dai Paesi del Mediterraneo (tra cui Turchia, Grecia e Italia), dall’India, dall’Arabia Saudita.
Nell’anemia falciforme, i globuli rossi prendono una forma a falce o mezzaluna e diventano viscosi, facilmente aggregabili e rigidi. Possono bloccare il flusso sanguigno e possono verificarsi forti dolori e danni agli organi.

I sintomi dell’anemia falciforme possono essere:

  • eccessiva stanchezza,
  • agitazione,
  • nei bambini: pipì a letto,
  • ittero, ossia ingiallimento degli occhi e della pelle,
  • gonfiore e dolore alle mani e ai piedi,
  • infezioni frequenti,
  • dolore al petto, alla schiena, alle braccia o alle gambe.

Anemia perniciosa

Una condizione che impedisce all’organismo di assorbire una quantità sufficiente di vitamina B12 dalla dieta. Può essere causata da un indebolimento della mucosa gastrica o da una condizione autoimmune.

I sintomi possono includere:

  • stanchezza,
  • respiro corto,
  • tachicardia,
  • pallore o ittero,
  • formicolio e intorpidimento di mani e piedi,
  • perdita di appetito,
  • diarrea,
  • vertigini.

Malaria

La malaria viene provocata dalla puntura di una zanzara che trasmette un parassita nel sangue ed infetta i globuli rossi. Periodicamente, i globuli rossi si rompono, causando febbre, brividi e danni agli organi.
Questa infezione del sangue è più comune in alcune zone dell’Africa, ma può essere riscontrata anche in altre aree tropicali e subtropicali del mondo.

I sintomi compaiono solitamente tra i 7 e i 18 giorni, dopo essere stati punti da una zanzara infetta. I  sintomi possono anche comparire mesi dopo il viaggio e raramente per anni.
La malaria può essere difficile da individuare, ma i sintomi includono:

  • febbre,
  • sudorazione e brividi,
  • mal di testa e vertigini,
  • stanchezza,
  • diarrea,
  • perdita di appetito,
  • dolori muscolari,
  • pallore o ittero,
  • mal di gola e tosse,
  • difficoltà respiratorie.

Macrocitosi

La macrocitosi è un disturbo del sangue caratterizzato dalla presenza in circolo di globuli rossi di dimensioni anomale. Nella maggior parte dei casi, la macrocitosi è legata a un difetto nella divisione cellulare dei precursori dei globuli rossi nel midollo osseo.
Le cause più comuni sono carenze o difetti di assorbimento delle vitamine B9 e B12.

I sintomi della macrocitosi posso essere:

  • Anemia macrocitica,
  • diarrea e problemi gastro-intestinali,
  • stanchezza,
  • pallore,
  • frequenza cardiaca irregolare,
  • difficoltà respiratorie,
  • emicrania,
  • vertigini.

Talassemia

La talassemia una forma genetica di anemia che colpisce soprattutto le persone di origine mediterranea.
La maggior parte delle persone non presenta sintomi e non richiede alcun trattamento. Altri potrebbero avere bisogno di trasfusioni di sangue regolari per alleviare i sintomi.

I sintomi comprendono:

  • crescita lenta nei bambini,
  • ossa fragili,
  • ingrossamento della milza,
  • stanchezza e debolezza,
  • pallore o ittero,
  • scarso appetito,
  • problemi cardiaci.

Patologie che colpiscono i globuli bianchi

Agranulocitosi

L’agranulocitosi è un disturbo ematologico caratterizzato da un livello anormalmente basso o dall’assenza di alcuni globuli bianchi (neutrofili) nel sangue. Questa condizione comporta un maggior rischio di infezione.
L’agranulocitosi è per lo più causata da farmaci, malattie autoimmuni o tossine. La diagnosi di agranulocitosi richiede un emocromo e un mielogramma. Il trattamento dipende dalla causa e dalla gravità della condizione.

I sintomi dell’agranulocitosi non sono comuni. Di solito viene scoperta in concomitanza con un’infezione. I sintomi possono essere:

  • febbre,
  • infezione otorinolaringoiatrica che non guarisce,
  • bronchite o ingrossamento dei linfonodi,
  • eruzione cutanea.

Leucemia

Una forma di cancro del sangue in cui un globulo bianco diventa maligno e si moltiplica nel midollo osseo. La leucemia può essere acuta o cronica (a progressione lenta). La chemioterapia e/o il trapianto di cellule staminali (trapianto di midollo osseo) possono essere utilizzati per trattare la leucemia e possono portare a una guarigione.

I sintomi della leucemia variano a seconda del tipo di leucemia. I segnali e i sintomi più comuni della leucemia sono:

  • febbre,
  • stanchezza e debolezza,
  • infezioni frequenti,
  • perdita di peso,
  • linfonodi ingrossati, fegato o milza ingrossati,
  • emorragie o lividi facili,
  • emorragie ricorrenti dal naso,
  • piccole macchie rosse sulla pelle,
  • sudorazione eccessiva,
  • dolore o tensione ossea.

Linfoma

Una forma di cancro del sangue che si sviluppa nel sistema linfatico. Nel linfoma, un globulo bianco diventa maligno, moltiplicandosi e diffondendosi in modo anomalo.
Il linfoma di Hodgkin e il linfoma non-Hodgkin (che rappresenta circa il 90% dei linfomi) sono i due principali gruppi di linfomi. Il trattamento con chemioterapia e/o radiazioni può spesso prolungare la vita del linfoma e talvolta guarirlo.

I sintomi più comuni sono:

  • febbre,
  • gonfiore di una o più ghiandole linfatiche come quelle del collo o delle ascelle,
  • addome gonfio,
  • sudorazione anomala,
  • stanchezza,
  • perdita di appetito,
  • ecchimosi o sanguinamento facile,
  • perdita di peso,
  • infezioni frequenti,
  • tosse, dolore al petto o problemi di respirazione,
  • eruzione cutanea o prurito.

Mieloma multiplo

Un tumore del sangue in cui un globulo bianco chiamato plasmacellula diventa maligno. Le plasmacellule si moltiplicano e rilasciano sostanze dannose che alla fine causano danni agli organi. Il mieloma multiplo non ha una cura, ma il trapianto di cellule staminali e/o la chemioterapia possono consentire a molte persone di vivere per anni con questa patologia.

Nelle fasi iniziali, il mieloma può non causare alcun sintomo. Spesso viene sospettato o diagnosticato solo dopo un esame di routine del sangue o delle urine.

Il mieloma provoca un’ampia gamma di sintomi, tra cui:

  • dolore osseo persistente,
  • anemia,
  • ipercalcemia,
  • perdita di peso,
  • visione offuscata, vertigini o mal di testa,
  • infezioni ripetute,
  • ecchimosi e sanguinamenti facili,
  • ossa deboli che si fratturano facilmente,
  • problemi renali.

Il mieloma di solito non provoca un nodulo o un tumore. Al contrario, danneggia le ossa e influisce sulla produzione di cellule sanguigne sane.

Sindrome mielodisplastica

Famiglia di tumori del sangue che colpiscono il midollo osseo. La sindrome mielodisplastica spesso progredisce molto lentamente, ma può trasformarsi improvvisamente in una grave leucemia. I trattamenti possono includere trasfusioni di sangue, chemioterapia e trapianto di cellule staminali.

I sintomi dipendono dal tipo di mielodisplasia. Per la maggior parte delle persone, i sintomi sono lievi all’inizio e peggiorano lentamente.
I sintomi possono includere:

  • debolezza e stanchezza
  • occasionale dispnea
  • infezioni frequenti
  • ecchimosi e sanguinamenti facili

Alcune persone affette da mielodisplasia non presentano alcun sintomo. Potrebbero scoprire di avere la mielodisplastica dopo aver effettuato esami del sangue per altre patologie.

Patologie che colpiscono le piastrine

Trombocitopenia

Le piastrine (trombociti) sono cellule ematiche incolori che aiutano il sangue a coagulare. Le piastrine arrestano le emorragie raggruppandosi e formando tappi nelle lesioni dei vasi sanguigni.
La trombocitopenia è una condizione che comporta un basso numero di piastrine nel sangue.

I sintomi comprendono:

  • Ematomi facili o eccessivi,
  • Emorragia superficiale nella pelle che appare come un’eruzione cutanea di macchie rosso-violacee,
  • sanguinamento prolungato da tagli,
  • sanguinamento dalle gengive o dal naso,
  • sangue nelle urine o nelle feci,
  • flussi mestruali insolitamente abbondanti,
  • stanchezza,
  • milza ingrossata.

Porpora trombocitopenica idiopatica

Una condizione che causa un numero persistentemente basso di piastrine nel sangue, dovuto a una causa sconosciuta; di solito non ci sono sintomi, ma possono verificarsi lividi anomali, piccole macchie rosse sulla pelle o emorragie anomale.
Questa malattia è causata da una reazione immunitaria contro le proprie piastrine. È stata anche chiamata porpora trombocitopenica autoimmune.

Ci sono due forme principali di Porpora trombocitopenica idiopatica:

  1. Porpora trombocitopenica acuta: di solito colpisce i bambini piccoli, dai 2 ai 6 anni.
    I sintomi possono seguire una malattia virale, come la varicella.
    La porpora trombocitopenica acuta inizia di solito all’improvviso e i sintomi scompaiono di solito in meno di 6 mesi, spesso in poche settimane. Spesso il trattamento non è necessario.
  2. Porpora trombocitopenica cronica: l’esordio può avvenire a qualsiasi età e i sintomi possono durare dai 6 mesi a tutta la vita. Gli adulti hanno questa forma più spesso dei bambini.

Ogni persona può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi più comuni sono:

  • lividi senza alcuna lesione nota. I lividi possono comparire alle articolazioni di gomiti e ginocchia anche solo per il movimento,
  • piccoli punti rossi sotto pelle che sono il risultato di emorragie molto piccole,
  • emorragie nasali e sanguinamenti alle gengive,
  • mestruazioni abbondanti,
  • sangue nell’urina o nelle feci,

Trombocitopenia indotta da eparina

Un basso numero di piastrine causato da una reazione all’eparina, un anticoagulante somministrato a molte persone ricoverate in ospedale per prevenire i coaguli di sangue.
È la complicanza non emorragica più rilevante dal punto di vista clinico dell’eparina. È una complicanza immunitaria causata da anticorpi diretti verso complessi contenenti eparina e una proteina piastrinica endogena, il fattore piastrinico 4 (PF4).

La trombocitopenia indotta da eparina si verifica di norma da 5 giorni a 2 settimane dopo l’assunzione della prima dose di eparina.
Può provocare la formazione di coaguli di sangue pericolosi come:

  • Trombosi venosa profonda, un coagulo che si forma nella gamba e raggiunge il polmone.
  • embolia polmonare, un coagulo che arriva al polmone da un’altra parte del corpo.

I sintomi della trombocitopenia indotta da eparina possono essere:

  • pallore,
  • gonfiore,
  • respiro corto,
  • frequenza cardiaca irregolare,
  • dolore acuto al petto,
  • vertigini,
  • ansia,
  • sudorazione,
  • ecchimosi della pelle,
  • dita dei piedi, del naso o dei capezzoli che sembrano neri o blu,
  • febbre e brividi.

Porpora trombotica trombocitopenica

Una rara malattia del sangue che provoca la formazione di piccoli coaguli nei vasi sanguigni di tutto il corpo; le piastrine vengono consumate nel processo, causando una bassa conta piastrinica.

I sintomi sono:

  • piccole macchie rosse e piatte sotto la pelle causate dalla fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni,
  • porpora, che è un’emorragia cutanea che può causare macchie rosse o viola,
  • pallore o ittero,
  • stanchezza,
  • febbre,
  • battito cardiaco irregolare o respiro corto,
  • mal di testa, alterazioni del linguaggio, confusione, coma, ictus o convulsioni,
  • scarsa quantità di urina, proteine o sangue nelle urine,
  • nausea, vomito e diarrea.

Trombocitosi essenziale

L’organismo produce un numero eccessivo di piastrine, per una causa sconosciuta; le piastrine non funzionano correttamente, con conseguente coagulazione eccessiva, emorragia o entrambe.

Potrebbe non esserci alcun sintomo evidente della trombocitemia essenziale. La prima indicazione del disturbo può essere lo sviluppo di un coagulo di sangue.

I segnali e i sintomi dipendono dal luogo in cui si forma il coagulo. Essi comprendono:

  • cefalea
  • vertigini o stordimento
  • dolore al petto
  • svenimento
  • cambiamenti temporanei della vista
  • intorpidimento o formicolio di mani e piedi
  • arrossamento, pulsazioni e bruciore alle mani e ai piedi.

Meno comunemente, la trombocitemia essenziale può causare emorragie, soprattutto se la conta piastrinica è superiore a 1 milione di piastrine per microlitro di sangue. L’emorragia può assumere la forma di:

  • smorragie nasali
  • ematomi
  • sanguinamento delle gengive
  • feci sanguinolente

Patologie che colpiscono il plasma

Coagulazione intravascolare disseminata

Una condizione che provoca contemporaneamente piccoli coaguli di sangue e aree di emorragia in tutto il corpo; infezioni gravi, interventi chirurgici o complicazioni della gravidanza sono condizioni che possono portare alla Coagulazione intravascolare disseminata.

Un sintomo è il sanguinamento incontrollato da diverse aree del corpo. Altri sintomi possono essere:

  • ecchimosi,
  • coaguli di sangue,
  • confusione, perdita di memoria o cambiamento di comportamento,
  • difficoltà a respirare,
  • febbre.

Emofilia

Una carenza genetica di alcune proteine che aiutano il sangue a coagulare correttamente; esistono diverse forme di emofilia, con gravità variabile da lieve a pericolosa per la vita.

I due seguenti sono i più comuni:

  • Emofilia A (Emofilia classica); questo tipo è causato dalla mancanza o dalla diminuzione del fattore VIII di coagulazione.
  • Emofilia B (malattia di Natale); questo tipo è causato dalla mancanza o dalla diminuzione del fattore di coagulazione IX.

L’emofilia può portare a emorragie spontanee e a sanguinamento in seguito a ferite o interventi chirurgici.

I segnali più comuni dell’emofilia:

  • gonfiore e dolore o tensione alle articolazioni,
  • ematomi,
  • sanguinamento delle gengive,
  • sanguinamento dopo delle vaccinazioni o delle iniezioni,
  • sangue nelle urine o nelle feci.
  • emorragie nasali frequenti e difficili da arrestare.

Malattia di von Willebrand

Il fattore von Willebrand è una proteina presente nel sangue che ne favorisce la coagulazione. Nella malattia di von Willebrand, l’organismo produce una quantità insufficiente di questa proteina o ne produce una che non funziona bene.

La condizione è ereditaria, ma la maggior parte delle persone affette dalla malattia di von Willebrand non presenta sintomi e non sa di averla. Alcune persone affette dalla malattia di von Willebrand presentano un’emorragia eccessiva dopo una ferita o durante un intervento chirurgico.

La malattia di Von Willebrand non può essere curata. Tuttavia, con il trattamento e l’autocura, la maggior parte delle persone affette da questa malattia può condurre una vita normale.

I sintomi principali sono:

  • lividi,
  • emorragie nasali frequenti o di lunga durata,
  • gengive sanguinanti,
  • sanguinamento pesante o duraturo,
  • nelle donne, mestruazioni abbondanti,
  • sanguinamento abbondante o duraturo dopo la rimozione di un dente o un intervento chirurgico.

In alcune persone c’è anche un rischio di problemi come emorragie intestinali e sanguinamenti nelle articolazioni e nei muscoli.

Trombofilia (Stato ipercoagulabile)

Una tendenza del sangue a coagulare troppo facilmente; la maggior parte delle persone colpite ha solo una lieve tendenza alla coagulazione in eccesso e potrebbe non essere mai diagnosticata. Alcune persone sviluppano ripetuti episodi di coagulazione del sangue nel corso della vita, che richiedono l’assunzione quotidiana di un farmaco anticoagulante.
Lo stato di ipercoagulabilità, noto anche come trombofilia, può essere ereditario o acquisito.

Normalmente, lo sviluppo di coaguli è una cosa positiva: assicura che il corpo sia in grado di ricucire e guarire lacerazioni e lesioni. Tuttavia, quando i coaguli di sangue si sviluppano all’interno dei vasi sanguigni, è un problema. Di conseguenza, i soggetti in stato di ipercoagulazione sono a maggior rischio di sviluppare eventi tromboembolici come la trombosi venosa profonda o l’embolia polmonare.

I sintomi che si possono avvertire dipendono dal punto in cui si forma il coagulo di sangue e dal suo percorso.

Un coagulo di sangue nel cuore o nei polmoni può causare un attacco cardiaco o un’embolia polmonare. I sintomi includono:

  • dolore al petto,
  • respiro affannoso,
  • fastidio nella parte superiore del corpo, compreso il petto, la schiena, il collo o le braccia,

Inoltre, un coagulo di sangue nel cervello può causare un ictus ed in questo caso i sintomi comprendono:

  • mal di testa,
  • cambiamenti nel linguaggio,
  • vertigini,
  • paralisi di uno o entrambi i lati del corpo.

Un coagulo di sangue nella parte inferiore del corpo può causare trombosi venosa profonda o la malattia arteriosa periferica. I sintomi possono comparire nella gamba e comprendono:

  • dolore,
  • arrossamento,
  • calore,
  • gonfiore

Un coagulo di sangue nella vena che porta a uno dei reni può causare un’insufficienza renale. I sintomi includono:

  • urinare meno del solito,
  • sangue nelle urine,
  • dolore alla schiena,
  • un coagulo di sangue nel polmone.